1. 甚麼是隱性遺傳病基因篩查（Carrier Screening）？
Carrier Screening是一種用於了解受測者是否攜帶特定隱性遺傳疾病相關基因變異的基因檢測。帶因者通常沒有明顯症狀，但如果伴侶亦攜帶同一種疾病相關的致病變異，下一代患病風險可能增加。
2. 身體健康、沒有家族遺傳病史，都需要做嗎？
有機會。部分隱性遺傳病帶因者本身完全沒有症狀，而且家族中過往亦可能從未出現患者。因此，Carrier Screening其中一個用途就是在懷孕前了解一些單靠個人及家族病史未必能發現的遺傳風險。
3. Carrier即是患有遺傳病嗎？
不一定。對不少常染色體隱性遺傳疾病而言，Carrier通常只攜帶一個相關基因變異，本身可以沒有明顯症狀。
Carrier Screening最重要的是了解夫妻雙方是否攜帶同一疾病相關的致病變異。
4. 如果只有一方是Carrier，BB會患病嗎？
需視乎疾病的遺傳模式、另一方的基因狀況及相關變異而定。
以典型常染色體隱性疾病而言，如果只有一方是Carrier，而另一方沒有攜帶相同疾病相關的致病變異，子女患上該疾病的風險一般較低，但仍存在檢測的殘餘風險（Residual Risk）。
5. 如果夫妻二人都是同一疾病Carrier怎麼辦？
這不代表一定不能生育。
醫生或遺傳專業人員可根據相關疾病、基因變異及家庭情況，與夫妻討論不同選擇，例如進一步檢查、產前診斷或其他生育方案。
6. Carrier Screening應該懷孕前還是懷孕後做？
一般而言，在懷孕前進行較有利於生育規劃，因為準父母可在懷孕前了解帶因風險，並有較充足時間了解結果及不同選擇。
懷孕後亦可按個別情況及醫療專業人員建議進行相關評估。
7. Carrier Screening和NIPT有甚麼分別？
兩者用途不同，不能互相取代。
Carrier Screening主要分析父母自身是否攜帶特定遺傳病相關基因變異。
NIPT則主要於懷孕後透過孕婦血液中的胎兒游離DNA，評估胎兒部分染色體異常的風險。
8. Carrier Screening和一般婚前檢查有甚麼分別？
一般婚前檢查通常包括基本健康、血液、傳染病或地中海貧血等項目；Carrier Screening則利用基因分析，進一步評估受測者是否攜帶多種特定隱性遺傳疾病相關基因變異。兩者檢查目的及範圍不同。
9. 是否一定要夫妻二人一起做？
不一定，但Carrier Screening的其中一個重要目的，是評估雙方是否共同攜帶同一種隱性疾病相關基因變異。部分人士會先由其中一方接受檢測，如發現相關Carrier結果，再按需要安排伴侶進一步檢測；亦有人會選擇夫妻同時接受篩查。實際安排可按個人時間、生育計劃及專業建議決定。
10. 驗不到Carrier是否代表BB一定沒有遺傳病？
不是。Carrier Screening只能檢測指定範圍內的疾病及基因變異，不能涵蓋所有遺傳疾病，亦不能排除所有未知、罕見或目前技術未能識別的變異。因此陰性結果代表風險降低，而非零風險。
11. 700+疾病是否代表可以排除700多種疾病？
不是。「700+」是指檢測涵蓋與700多種隱性遺傳疾病相關的檢測範圍，並不代表可以100%排除所有相關疾病。實際可檢出的變異及疾病範圍需以檢測實驗室最新資料為準。
12. 做Carrier Screening需要空腹嗎？
是否需要空腹會視乎採樣方式及同日有否進行其他檢查而定。預約後可根據苗苗醫療提供的採樣指引作準備。
