1. 初生嬰兒基因篩查是甚麼？
初生嬰兒基因篩查透過分析與多種遺傳疾病相關的基因，了解是否發現需要進一步關注的基因變異，為家長提供寶寶遺傳健康方面的額外參考資訊。
2. 這項檢測涵蓋多少個基因及疾病？
檢測約 130 個基因，涵蓋 120+ 種潛在疾病，包括部分代謝疾病、遺傳性耳聾、血友病等相關疾病。
實際項目以實驗室最新檢測範圍為準。
3. 寶寶沒有任何症狀，仍然可以考慮做嗎？
可以。部分遺傳疾病在出生或嬰幼兒早期未必會立即出現明顯症狀。
家長亦可因應家族病史、寶寶健康情況及自身需要，考慮是否進行相關基因篩查。
4. 基因篩查可以確診疾病嗎？
不可以簡單將基因篩查結果等同於疾病診斷。
如發現與疾病相關的基因變異，需要按相關疾病、遺傳模式及寶寶的實際臨床情況進一步評估；部分結果亦可能需要其他檢查作確認。
5. 如果結果沒有發現異常，是否代表寶寶一定沒有遺傳病？
不是。
任何基因篩查都有其檢測範圍及技術限制。陰性結果代表在本次檢測所涵蓋的範圍內沒有發現相關結果，但不能完全排除所有遺傳疾病。
6. 多久可以收到報告？
報告一般約需 1–2 星期。
實際完成時間可能按樣本情況及實驗室安排有所不同。
7. 基因篩查是否可以取代醫院的初生嬰兒篩查？
不能。
基因篩查與常規初生嬰兒篩查的檢測原理、範圍及臨床用途並不完全相同，因此不應視為互相取代。
寶寶仍應按醫護人員建議接受適當的常規初生嬰兒檢查及篩查。
8. 如果報告發現需要關注的結果，下一步怎樣做？
可先向醫護人員了解報告內容。視乎基因變異、疾病種類及寶寶的實際健康情況，可能需要安排進一步化驗、臨床評估或相關專科跟進。
