遺傳性腫瘤基因檢測

涵蓋26種遺傳性腫瘤

常見癌症

乳腺癌、卵巢癌、大腸癌、前列腺癌、肺癌、胃癌、胰臟癌、甲狀腺癌、子宮內膜癌、食道癌、膽道癌、腎細胞癌、泌尿上皮癌／膀胱癌、黑色素瘤

遺傳性／家族性腫瘤

家族性副神經節瘤／嗜鉻細胞瘤、家族性神經母細胞瘤、家族性威爾姆氏腫瘤、副甲狀腺癌、腎上腺皮質腫瘤

其他遺傳性腫瘤／腫瘤症候群

I／II／IV型多發性內分泌腫瘤、神經纖維瘤病、痣樣基底細胞癌症候群（Gorlin Syndrome）、軟骨肉瘤、胃腸道基質瘤、結節性硬化症、視網膜母細胞瘤。

癌症患者

檢測所得的遺傳資訊可協助：

• 了解癌症是否可能涉及遺傳因素：有助進一步了解可能的患癌成因。
• 為治療及臨床管理提供參考：部分相關基因資訊可為治療決策提供參考，例如 BGI 原資料提及的重要 PARP 抑制劑相關資訊。
• 評估其他癌症相關風險：協助了解是否需要關注其他相關癌症風險。
• 為血親提供風險管理資訊：相關基因結果亦可為家族成員的風險評估提供參考。

健康人士及患者家屬

檢測可協助：

• 評估遺傳性腫瘤相關基因風險
• 如發現相關致病變異，與醫護人員討論後續健康管理
• 家族已有已知基因變異時，為血親的風險評估提供參考

• 遺傳性腫瘤基因檢測主要提供 遺傳風險相關資訊，並非用作診斷目前是否患有癌症。
• 基因檢測結果並不能代表日後一定會或一定不會患癌；癌症風險亦可能受到年齡、生活習慣及其他因素影響。
• 檢測結果可能涉及家族成員的遺傳資訊，進行檢測前應充分了解其可能帶來的影響。
• 如已有癌症症狀、異常檢查結果或懷疑患癌，應先接受醫生評估，而非單靠遺傳性腫瘤基因檢測。
• 本檢測不能取代醫生建議的常規癌症篩查及其他臨床檢查。

1. 檢測結果呈陽性，是否代表已經患癌？

不一定。BGI 將此檢測定位為評估遺傳性腫瘤風險；如發現相關致病基因變異，代表部分癌症風險可能較高，之後可按結果與醫護人員討論合適的監察及風險管理方案。

2. 如果發現遺傳性基因變異，家人需要接受檢測嗎？

視乎檢測結果及家族情況而定。若受檢者發現與遺傳性腫瘤相關的基因變異，BGI 資料建議血親可考慮針對相關位點進行驗證，以協助了解家族成員的風險。

3. 已經確診癌症，接受這項基因檢測還有作用嗎？

可以。對癌症患者而言，相關遺傳資訊可協助了解癌症的可能遺傳成因、為部分治療決策提供參考，以及評估其他相關癌症風險。BGI 資料亦提及部分結果可為特定治療選擇，例如 PARP 抑制劑，提供參考資訊。

4. 完成檢測後，還會有甚麼跟進？

BGI 的完整服務流程包括結果解讀、報告、遺傳諮詢及健康管理。實際後續安排會因檢測結果及個人情況而異。

5. 做了遺傳性腫瘤基因檢測，是否可以不用再做其他癌症篩查？

不可以單靠基因檢測取代其他監察。BGI 的案例中，即使已發現 BRCA1 相關變異，仍建議受檢者定期接受乳房、盆腔、超聲波及其他相關檢查，反映基因檢測主要用作協助風險評估及制定後續健康管理，而非取代常規檢查。